выявлен впр что такое в медицине расшифровка

Выявлен впр что такое в медицине расшифровка

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Министерство здравоохранения Московской области; кафедра акушерства и гинекологии ФУВ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Диагностика врожденных пороков развития в системе комплексных мероприятий, направленных на охрану здоровья детской популяции

Журнал: Российский вестник акушера-гинеколога. 2010;10(2): 7-9

Жученко Л. А., Тамазян Г. В. Диагностика врожденных пороков развития в системе комплексных мероприятий, направленных на охрану здоровья детской популяции. Российский вестник акушера-гинеколога. 2010;10(2):7-9.
Zhuchenko L A, Tamazian G V. Diagnosis of congenital developmental defects in the system of comprehensive measures for child health care. Russian Bulletin of Obstetrician-Gynecologist. 2010;10(2):7-9.

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

В статье обращено внимание на большое значение пренатальной диагностики врожденных пороков развития. Изложены современные наиболее распространенные методы оценки состояния плода. Подчеркнуты значимость ультразвукового исследования, необходимость дальнейшего повышения его качества, проведения организационных мероприятий, обеспечивающих увеличение процента охвата беременных УЗ-скринингом и приближения его к 100%.

Московский областной НИИ акушерства и гинекологии

Министерство здравоохранения Московской области; кафедра акушерства и гинекологии ФУВ МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского

Врожденные пороки развития (ВПР) представляют собой серьезную медицинскую и социальную проблему для всех стран мира, поскольку эта патология занимает ведущее место в структуре причинных факторов перинатальной, неонатальной и младенческой заболеваемости, инвалидности и смертности. Все ВПР формируются внутриутробно и представляют собой морфологические изменения органа или всего организма, нарушающие их строение и функцию. По информации ВОЗ, ежегодно в странах мира появляется на свет 4-6% детей с ВПР [7, 8]. В России с ВПР рождаются ежегодно до 50 тыс. детей, а общее число таких больных достигает сегодня 1,5 млн человек 4. Высокие затраты на лечение, уход и реабилитацию детей с ВПР обусловливают приоритетные задачи здравоохранения в мировой практике по разработке и совершенствованию методов контроля, диагностики и профилактики ВПР у детей.

Уменьшению связанных с ВПР репродуктивных потерь способствует их пренатальная диагностика. Выявление в гестационном периоде признаков врожденной патологии у плода обеспечивает возможность своевременного консультирования беременной и семьи, при котором обсуждаются перспективы данной беременности и определяется тактика ее ведения. Подходы к решению этой проблемы зависят от уровня здравоохранения в стране, определяющего возможности внутриутробной и послеродовой коррекции или компенсации отклонений в развитии плода. Кроме того, большое значение имеет характер государственного законодательства, определяющего допустимость операции прерывания беременности (при тяжелых ВПР) и легальность показаний к ее проведению, сроки проведения [4, 8].

Общим подходом в случае выявления у плода ВПР, не совместимых с жизнью, при обнаружении их в I и II триместах беременности, является ее прерывание. В случае возможности постнатальной коррекции порока продолжается динамическое наблюдение с оценкой состояния плода, планируется тактика в постнатальном периоде и проводится психологическая подготовка семьи к моменту рождения ребенка. При обнаружении врожденного порока плода в III триместре беременности предусматривается проведение таких дополнительных обследований, как пренатальное кариотипирование плода. В случае хромосомной патологии у плода по результатам цитогенетического анализа, а также при не совместимой с жизнью патологии при нормальном кариотипе рекомендуется досрочное родоразрешение, которое в данном случае предпочтительно провести через естественные родовые пути [3, 4, 7].

Таким образом, пренатальная дигностика ВПР является важным инструментом вторичной профилактики ВПР, обеспечивающим снижение связанных с ними репродуктивных потерь. Раннее выявление тяжелых ВПР у плода позволяет снизить связанную с ними перинатальную/младенческую/детскую смертность за счет прерываний беременностей с ВПР, не совместимыми с жизнью [1, 3, 4, 5, 7].

Развитие технологий пренатальной диагностики в последние годы существенно изменило тактику ведения беременных. Установлено, что для категории беременных общепопуляционного риска важно применение методов пренатальной диагностики в массовом порядке, поскольку именно на эту группу приходится до 90% рождений детей с врожденной патологией [3, 4, 5, 7].

Самым распространенным, экономичным и информативным методом пренатальной диагностики ВПР у плода является УЗИ. Оно позволяет уже на ранних стадиях беременности вывить разнообразную патологию плода [2, 5].

Первые эхографические исследования плода были осуществлены в акушерской практике более 40 лет назад для решения вопросов о количестве, положении, размерах плода, наличии сердцебиения и характеристике двигательной активности. Сообщение в литературе о пренатальной эхографической диагностике анэнцефалии открыло новое применение УЗИ как метода пренатальной диагностики врожденных пороков у плода. Список пороков плода, выявленных при эхографии, начал быстро пополняться другими пороками центральной нервной системы, пороками развития передней брюшной стенки, опорно-двигательного аппарата, внутренних органов, включая сердце [2, 7]. Параллельно с разработкой нормативов фетометрии (измерения параметров плода) совершенствовалась ультразвуковая аппаратура, позволяющая оценивать анатомию плода и выявлять пороки развития в периоды всех трех триместров беременности [2].

Совершенствование технических возможностей ультразвуковой аппаратуры обеспечивает не только расширение спектра выявляемых ВПР, но и увеличение процента всей выявленной патологии. К настоящему времени обоснована целесообразность проведения скрининговых УЗ-исследований в 10-14, 20-24 и 32 нед беременности. УЗ-диагностика, проводимая в указанные сроки, обеспечивает повышение надежности выявления ВПР, поскольку многие из них манифестируют в достаточной (для эхо-подтверждения) степени лишь во II или даже только в III триместрах беременности [2, 5, 7].

Информация о диагностических возможностях эхографии при выявлении различных видов пороков широко представлена в отечественной и зарубежной литературе. Так, в сообщениях об эффективности УЗ-диагностики дефектов развития невральной трубки (наиболее распространенной группы ВПР) указывается об их выявляемости на уровне 95-100% [7, 8]. В настоящее время достаточно надежно диагностируются множественные ВПР и генетические синдромы у плода. Согласно наблюдениям разных специалистов [7, 8], современная пренатальная эхография позволяет выявить 100% плодов с трисомией 13-й хромосомы, 80% плодов с трисомией 18-й хромосомы, 40-80% плодов с синдромом Дауна.

Для повышения эффективности эхографии предпринимаются попытки создания компьютерных регистров, диагностических и обучающих программ, содержащих эхографические параметры и характеристики нормы и патологии плода [7]. Целесообразность таких разработок обусловлена различным уровнем подготовки и квалификации специалистов ультразвуковой диагностики, которые проводят массовые скрининговые обследования беременных, в том числе с целью выявления пороков развития у плода. От уровня квалификации этих специалистов зависит успех эхографической диагностики, тем более что существуют аномалии, диагностика которых достаточно сложна.

С учетом доступности, безопасности и высокой информативности эхографии при уточнении наличия или отсутствия ВПР у плода представляется вполне оправданным использование УЗ-диагностики пороков развития в качестве скринингового метода, что подразумевает обследование всех (т.е. 100%) беременных. Вместе с тем приходится констатировать, что в России все еще существуют серьезные проблемы в проведении массовых скрининговых эхографических исследований, в результате чего не все беременные действительно обследуются в предписанные сроки или даже не обследуются вообще [2, 5]. Из этого следует, что дальнейшее повышение качества УЗ-диагностики ВПР на популяционном уровне в России будет определяться не только совершенствованием соответствующей аппаратуры и повышением профессионализма использующих ее специалистов, но и за счет организационных мероприятий, обеспечивающих увеличение процента охвата беременных УЗ-скринингом, проводимым в сроки, регламентируемые в приказе МЗ РФ №457 от 28.12.2000 г., и приближения его к 100%.

Источник

Клиника «Центр ЭКО»

Бесплодным считается брак, в котором отсутствует беременность у женщины при регулярной половой жизни партнеров без использования каких-либо противозачаточных средств. Ошибочно полагается, что бесплодие относится только к женщинам. В 45 процентах случаев это патология со стороны женщин, а в 40 процентах – у мужчин. Еще в 5-10 процентах случаев нарушения обнаруживаются сразу у обоих партнеров.

Клиническое бесплодие бывает:

Наиболее распространены следующие формы бесплодия:

В клинике бесплодия первой жалобой пациентов является отсутствие беременности либо выкидыши с невозможностью выносить и родить малыша. Также выявляются жалобы, связанные с первичной или сопутствующей патологией. Анамнез также подтверждает нарушения менструального цикла, перенесенные операции и аборты, воспалительные заболевания, или заболевания щитовидной железы, надпочечников, либо травму головного мозга. При физикальном обследовании могут выявиться ожирение, клиника синдрома Иценко-Кушинга, который также провоцирует бесплодие, признаки гиперандрогении (повышение андрогенов – мужских половых гормонов), либо нервная анорексия, клинически также приводящая к бесплодию.

Почему стоит выбрать клинику «Центр ЭКО»?

Преимущества клиники «Центр ЭКО»:

Комфорт и удобство клиники «Центр ЭКО»

Подробно узнать о ВРТ-программах клиники «Центр ЭКО» вы можете в разделе «Наши услуги».

Мы поможем вам осуществить вашу мечту о детях!

Источник

Множественные врожденные пороки развития (МВПР)

О множественных врожденных пороках развития (МВПР) говорят тогда, когда отмечается нарушение структуры и функционирования минимум двух органов или систем. Обычно такие изменения сильно отражаются на жизнедеятельности, нередко становятся причиной внутриутробной гибели плода или неонатальной смерти. Некоторые множественные врожденные пороки развития (МВПР) не сокращают продолжительность жизни, но снижают ее качество, требуют постоянного контроля со стороны специалистов или определенных условий содержания.

Причины множественных врожденных пороков развития

Все этиологические факторы МВПР можно разделить на две группы:

Эти причины приводят к хромосомным, генным и геномным нарушениям, влияют на процессы клеточного и тканевого развития. Большое число множественных врожденных пороков (МВПР) отличаются типом наследования, патогенезом, клиническими проявлениями, прогнозом для пациента.

Примеры множественных врожденных пороков развития (МВПР)

Другие виды множественных врожденных пороков развития (МВПР) оказывают существенное влияние на жизнедеятельность человека. При этом лечение возможно только симптоматическое, так как изменить дефекты в генах или хромосомах невозможно.

Диагностика множественных врожденных пороков развития (МВПР) может осуществляться дородовыми и послеродовыми способами. В первом случае проводятся скрининговые исследования, которые включают в себя УЗИ плода и анализ крови на специфические белки. Такое сочетание позволяет выявить большое количество множественных врожденных пороков развития (МВПР). Врач также может назначать дополнительные методы диагностики: биопсию ворсин хориона и амниоцентез. В этом случае получают не кровь матери, а материал плода, который затем отправляют на генетическое исследование.

Послеродовые методики также подразумевают генетические тесты, которые позволяют выявлять мутации в генах или определять кариотип. Пройти такое исследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Источник

Если при ультразвуковом исследовании найдены маркеры хромосомной патологии плода

Если при ультразвуковом исследовании были найдены маркеры (признаки) хромосомной патологии плода, то это еще не означает, что у плода есть хромосомная патология, и надо обязательно прерывать беременность. Всем женщинам, у которых были найдены ультразвуковые маркеры хромосомной патологии плода, предлагается инвазивная пренатальная диагностика – хорионбиопсия/плацентобиопсия с целью взятия клеток плода и их тонкого микроскопического анализа.

Хорионбиопсия – это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем и подсчет количества хромосом в его клетках. Хорион – орган плода, из которого потом образуется плацента. Его клетки идентичны клеткам плода. Поэтому если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Как проводится хорионбиопсия

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры практически отсутствует.

Каковы риски проведения хорионбиопсии

Любая процедура, даже простейший анализ крови, имеет риск осложнений. При проведении хорионбиопсии тоже есть риск – риск прерывания беременности. Однако, при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Поэтому в тех случаях, когда индивидуальный риск хромосомной патологии плода достаточно высок, должна быть выполнена эта процедура.

На сегодняшний день в мире не разработано другого метода, позволяющего получить для исследования клетки плода, не выполняя внутриматочного вмешательства. В то же самое время, исключить или подтвердить диагноз болезни Дауна или другой хромосомной патологии можно только при исследовании клеток плода, которые были получены при внутриматочном вмешательстве.

Когда проводится хорионбиопсия

Хорионбиопсия выполняется до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентобиопсия. Техника выполнения и риск при плацентобиопсии принципиально не отличаются от хорионбиопсии.

Мы надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять, для чего мы проводим эти исследования, и преодолеть тот естественный страх перед процедурой, который вызывает неизвестность и те непрофессиональные сведения, которые иногда печатаются в немедицинских источниках.

В нашем центре вы можете пройти инвазивную диагностику хромосомных болезней плода и получить полный ответ уже через 3-4 дня (в некоторых случаях – через 24 часа).

Источник

Возможности пренатальной эхографии в диагностике врожденных пороков развития в I триместре беременности

УЗИ сканер HS60

Профессиональные диагностические инструменты. Оценка эластичности тканей, расширенные возможности 3D/4D/5D сканирования, классификатор BI-RADS, опции для экспертных кардиологических исследований.

В настоящее время ультразвуковое исследование в 11-14 недель беременности входит в комплекс обязательного обследования беременных и направлено на раннюю диагностику врожденных и наследственных заболеваний.

С 2002 г. в г. Витебске и Витебской области ультразвуковое исследование I триместра стало проводиться силами медикогенетической консультации (МГК) и двух межрайонных пренатальных центров в первую очередь для выделения беременных группы высокого риска по рождению детей с синдромом Дауна. Эта программа расчета в нашей республике учитывает возраст женщины, копчико-теменной размер плода и толщину его воротникового пространства. Во II и III триместрах ультразвуковые исследования проводятся в консультативном режиме по показаниям акушера-генетика или при подозрении на врожденные пороки развития (ВПР) или другую патологию, выявленные в других учреждениях.

За период с 2002 по 2007 г. было проведено 45 114 ультразвуковых исследований. Все исследования проводились на сканере SonoАce-8800 компании Medison. За анализируемый период отмечался ежегодный рост количества ультразвуковых исследований в МГК. Прирост исследований к 2007 г. составил 68% по сравнению с 2002 г.

При ретроспективной оценке количества родов и исследований, проводимых в МГК в 11-14 недель, получены следующие результаты. В 2002 г. в Витебске было почти в 2 раза больше родов, чем исследований. К 2006-2007 гг. количество проводимых исследований превысило количество родов, т.е. только к этому времени ультразвуковое исследование стало скрининговым. Охват ультразвуковым скринингом I триместра беременных женщин, вставших на учет в женские консультации в сроке до 12 недель в Витебске, в 2006-2007 гг. составил 92 и 96% соответственно.

Рис. 1. Распределение ультразвуковых исследований по триместрам беременности (в %).

За анализируемый период в Витебской МГК был выявлен 321 ВПР плода при сроке беременности до 22 недель, послуживший показанием для прерывания беременности по желанию семьи, 96 (29,9%) из них были диагностированы в I триместре (таблица). Выявляемость врожденной патологии в I триместре беременности возросла с 25% в 2002 г. до 38% в 2007 г. (рис. 2).

Рис. 2. Выявляемость ВПР в I триместре беременности (в %).

За эти годы изменился и спектр врожденных пороков развития, диагностированных в I триместре беременности.

Структура ВПР в I триместре беременности, диагностированных в 2002-2007 гг.

Эхограммы врожденных пороков развития

Рис. 3. Голопрозэнцефалия, беременность 11 недель 5 дней.

Источник